La reunión del desafío de las enfermedades raras

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Las personas con enfermedades raras suelen esperar años para recibir un diagnóstico. Ahora, los innovadores, los fabricantes de medicamentos, los grupos de pacientes y los médicos están uniendo fuerzas para acelerar el proceso.

31 enero 2019

El 13 de marzo de 2012, Pete, el hijo de Nancy Frates, de 27 años, fue diagnosticado con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una forma de enfermedad de las neuronas motoras. Recuerda cada segundo de la consulta y cómo su médico, a pesar de ser cariñoso y compasivo, no les ofreció ninguna esperanza para el futuro de Pete. "Es difícil mirar hacia atrás con algo más que dolor y tristeza", dice, y agrega que probablemente lo más horrible fue que nadie sabía mucho sobre esta enfermedad.

Recientemente, Nancy fue una de las participantes y oradora principal en RxRE 2018, un evento innovador de dos días en Londres organizado por Pfizer, para ayudar a mejorar la vida de las personas con enfermedades raras y acelerar el tiempo que les lleva obtener una evaluación precisa. diagnóstico.

Los pacientes de enfermedades raras, de los cuales hay 350 millones en todo el mundo, se enfrentan a enormes desafíos. Se tarda una media de 5,6 años en el Reino Unido para que su enfermedad se identifique correctamente. Durante ese tiempo, pueden terminar visitando a siete u ocho médicos. La duda, la frustración y el desconcierto de ese viaje pueden ser traumáticos. Además, una vez diagnosticadas, a menudo hay pocas posibilidades de que reciban un tratamiento eficaz: para el 90 % de las enfermedades raras, no existe una terapia aprobada1.

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"En conjunto, las enfermedades raras son bastante comunes, pero individualmente son raras", dice Nolan Townsend, presidente regional de Pfizer para enfermedades raras en los mercados desarrollados internacionales. "Los médicos están capacitados para reconocer patrones y, desafortunadamente para los pacientes, las enfermedades raras no surgen con tanta frecuencia. Este es uno de los grandes desafíos no solo para tratar estas enfermedades sino también para estudiarlas".

El objetivo de RxRE era reunir a científicos, fabricantes de medicamentos, legisladores, empresas de tecnología de la salud, médicos y pacientes para intercambiar ideas, crear asociaciones y aprender más sobre las dificultades que enfrentan los pacientes con enfermedades raras y sus familias. Como todos en la reunión reconocieron abiertamente, el campo sufre un 'efecto de silo'. Frates dice que descubrió rápidamente después del diagnóstico de su hijo que los diversos grupos de investigación que trabajan en ALS "nunca antes habían hablado entre sí". Las nuevas empresas tecnológicas, las compañías farmacéuticas y los laboratorios de genética pueden tener la misma misión: acelerar el diagnóstico, pero a menudo se centran en aspectos diferentes.

Esto es cierto no solo para la ELA, sino también para muchas enfermedades raras. La biología detrás de las diversas enfermedades puede ser bastante diferente, pero las experiencias de los pacientes suelen ser muy similares. La gran idea de Pfizer al reunir a todas las partes es permitirles aprender unos de otros y compartir historias de éxito de las que todos puedan aprender. "RxRE se trata realmente de colaboración", dice Townsend, "para reunir a la red de enfermedades raras para tratar de encontrar soluciones comunes".

Uno de los objetivos de RxRE era permitir que los profesionales que trabajaban en enfermedades raras escucharan directamente de los pacientes las dificultades a las que se enfrentaban, una interacción que parecía beneficiar también a los pacientes. "Tener acceso a investigadores y compañías farmacéuticas, y a personas en tecnología que tienen herramientas y recursos que normalmente no tendríamos, es una oportunidad increíble", dice Durhane Wong-Rieger, presidente de la Organización Canadiense de Enfermedades Raras y padre de dos niños nacidos con enfermedades raras. "Mi visión para una comunidad de enfermedades raras en el futuro es estar conectada con los investigadores, el sistema de salud y todos los demás".

El desafío para la comunidad de enfermedades raras será mantener el impulso generado por el evento y alentar las asociaciones e ideas que surgieron. "Ninguna parte puede abordar el desafío del diagnóstico de enfermedades raras por sí sola", dice Townsend. "Mi esperanza es que esta comunidad se reúna regularmente en cualquier formato que sea necesario".

En su discurso de apertura, Frates describió lo que puede suceder cuando la colaboración funciona, cuando todos los involucrados en un campo se unen por una causa común. Ella y su familia han sido particularmente exitosos en este sentido. En 2014, comenzaron la campaña de video del desafío del cubo de hielo para crear conciencia sobre la ELA. La campaña se extendió a nivel mundial y recaudó un cuarto de billón de dólares. Condujo a una serie de ensayos clínicos para nuevos tratamientos, al descubrimiento de cuatro genes asociados con la enfermedad y al diagnóstico más temprano para miles de pacientes.

Vilius Krivonosovas

Además de encontrar nuevas curas y tratamientos, muchos de los que trabajan en enfermedades raras están motivados por el deseo de acabar con la sensación de desesperanza y soledad que a menudo sienten los pacientes y sus familias cuando se les dice el origen de sus síntomas. La desesperanza también es común entre aquellos pacientes que aún no han sido diagnosticados. "No tener un diagnóstico, los sentimientos que trae de aislamiento y exclusión y de no ser entendido, eso es muy difícil", dice Virginie Bros-Facer, directora científica de EURORDIS-Rare Diseases Europe, una alianza única sin fines de lucro de más de 800 organizaciones de pacientes de enfermedades raras de 70 países que trabajan juntas para mejorar la vida de las personas que viven con una enfermedad rara en Europa. "En algunos países es difícil acceder a la atención sanitaria y social. Sin un nombre no sabes por qué estás luchando".

Después de dos días de trabajo en red, intercambio de ideas y debates en RxRE, ¿ha dado el evento a los pacientes un motivo para sentirse optimistas? "Creo que conferencias como esta están fomentando asociaciones y haciendo que la gente entienda que el problema es mucho más grande que ellos mismos", dice Frates. Dirk Vander Mijnsbrugge, líder de asuntos médicos de mercados desarrollados internacionales, Pfizer Rare Disease, está de acuerdo. “Es nuestra obligación traer esperanza”, dice. "Si no hubiera esperanza, no estaríamos aquí. Nunca nos rendiremos".

Para obtener más información, visite: https://www.rxre2018.com/

El potencial para mejorar la vida de las personas que padecen enfermedades raras ha aumentado drásticamente en los últimos dos o tres años con la evolución de los algoritmos de aprendizaje automático y otras aplicaciones de IA. Los programas de IA pueden analizar grandes cantidades de información de registros de atención médica, exámenes genéticos, aplicaciones portátiles, información demográfica e incluso comportamiento de navegación en línea, y detectar patrones que podrían indicar la aparición de una enfermedad. Pueden identificar a los pacientes de alto riesgo con mucha más precisión y permitir que los médicos y los pacientes diagnostiquen enfermedades mucho antes de lo que generalmente es posible hoy en día.

Sin embargo, los desarrolladores advierten que la falta de acceso a los datos de atención médica está obstaculizando el progreso en este campo. "Para entrenar a sus modelos o para tener una mejor idea de si lo que está haciendo es correcto, necesita una gran fuente de datos de pacientes que pueda ver y estudiar", dice Rudy Benfredj, cofundador de la empresa de tecnología de la salud. up Mendelian, con sede en Londres. “Hoy esto es muy difícil de encontrar”. En lugar de un acuerdo global de intercambio de datos, que podría llevar años organizar, la solución puede residir en asociaciones de bajo nivel del tipo que Pfizer esperaba iniciar en RxRE, por ejemplo, entre empresas emergentes y grupos de pacientes o proveedores de atención médica.

Hay preocupaciones obvias sobre la privacidad, aunque, como señala Benfredj, los pacientes de enfermedades raras a menudo están dispuestos a compartir detalles sobre su condición si eso puede conducir a un mejor tratamiento o un diagnóstico más rápido que el disponible actualmente. La plataforma en línea de Mendelian está diseñada para ayudar a los médicos y profesionales clínicos a identificar enfermedades raras, pero Benfredj ha notado que una gran cantidad de pacientes también han intentado usarla.

[1]

Informe de impacto de enfermedades raras: información de los pacientes y la comunidad médica. Shire y Global Genes. Abril de 2013. Disponible en: globalgenes.org/wp-content/uploads/2013/04/ShireReport-1.pdf Consultado en diciembre de 2018

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